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揭示染色質結構蛋白CTCF-R567W點突變導致神經發育障礙的分子機制

該研究綜合運用小鼠模型和人源類器官模型，揭示了染色質架構蛋白CTCF的R567W點突變通過調控CTCF在染色質上的結合和局部三維基因組結構，進而導致神經發育障礙的分子機制。該研究揭示了CTCF-R567W突變與人類神經發育障礙之間的聯系，對理解CTCF突變調節發育障礙的發病機制具有重要意義，并為進一步探索基于三維染色質結構調控的干預方法奠定了基礎。相關成果于2024年7月1日發表在Nature Communications上。